我国首个血友病B基因治疗药物BBM-H901 注射液近日正式获批，该药用于中重度血友病B（先天性凝血因子IX缺乏症）成年患者的治疗，这也标志血友病患者有望迎来革命性希望，告别频繁静脉注射，实现单次给药治疗，大幅提高患者生活质量。
血友病B是一种遗传性出血性疾病，由凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏或缺陷引起。长期以来，患者主要依赖凝血酶原复合物（PCC）或凝血因子Ⅸ替代治疗，需终生频繁接受静脉注射。持续频繁出血，易导致患者关节结构和功能损伤严重，致残率居高不下。该病不仅给患者带来极大的身体痛苦和生活不便，还伴随感染、血栓等风险，高昂的治疗费用也让患者家庭长期背负沉重的经济负担。
药物主要研究者、中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）张磊教授表示，血友病传统疗法需要频繁进行静脉注射，且因子水平会随着外源性凝血因子的半衰期而波动，部分患者还会面临产生抑制物的风险，导致治疗效果下降，这些痛点长期困扰着患者和临床医生。基因治疗药物的获批为血友病患者带来了革命性的希望。患者通过接受单次给药，在降低出血风险和关节损伤风险的基础上，有望告别需要终身频繁静脉注射的困境，使血友病的治疗目标进一步提升。
据悉，BBM-H901 注射液（信玖凝®通用名：波哌达可基注射液）由信念医药研发生产，武田中国负责该产品在中国内地、中国香港和中国澳门的商业化进程。药物采用工程化改造的嗜肝性重组腺相关病毒（rAAV）载体，可将含优化的人凝血因子Ⅸ基因递送到患者的肝脏细胞内，利用宿主细胞基因转录系统持续表达人凝血因子Ⅸ，并将其分泌到血液中，发挥FⅨ的促凝血活性。药物在改善患者凝血功能方面显示出稳定效果，治疗后患者年化出血率呈现显著下降趋势。
相关临床研究结果于2022年先后发表于《柳叶刀-血液病学》、《新英格兰医学杂志，同年被国家药品监督管理局药品审评中心纳入“突破性治疗品种”名单。2022年药物同时获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药认定，于2024年获得FDA儿科罕见病资格认定（RPDD）以及欧洲药品管理局先进治疗药物分类认证。
去年召开的第66届美国血液学会（ASH）年会正式发布药物Ⅲ期临床研究结果显示：随访52周后，受试者年化出血率（ABR）均值为0.6，平均FⅨ活性达到55.08 IU/dL，FⅨ药物的平均输注次数从治疗前的58.2次/年降至治疗后的2.9次/年。26名受试者中的21 位（80.8%）在治疗后未出现出血事件，且所有受试者均无严重不良事件发生。
原标题：《血友病B有了基因治疗药物，将有望摆脱频繁注射实现单次给药》
来源：作者：解放日报 顾泳
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